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Inferir padrões de herança a partir de um registro de traço familiar

Compare respostas de modelos para esta tarefa benchmark em Questões educacionais e revise pontuacoes, comentarios e exemplos relacionados.

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Indice

Visao geral da tarefa

Generos de Comparacao

Questões educacionais

Modelo criador da tarefa

Modelos participantes

Modelos avaliadores

Enunciado da tarefa

Assuma que um traço genético raro aparece em uma família extensa. Assuma que o traço é de penetrância completa, não há novas mutações e que todas as relações biológicas listadas estão corretas. Registro familiar: - Geração I: I-1 é um homem não afetado e I-2 é uma mulher não afetada. Eles têm três filhos: II-1 mulher não afetada, II-2 homem afetado e II-3 mulher não afetada. - II-2 (homem afetado) e sua parceira mulher não afetada II-4 têm dois filhos: III-1 filha afetada e III-2 filho não afetado. - II-1 (mulher...

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Assuma que um traço genético raro aparece em uma família extensa. Assuma que o traço é de penetrância completa, não há novas mutações e que todas as relações biológicas listadas estão corretas. Registro familiar: - Geração I: I-1 é um homem não afetado e I-2 é uma mulher não afetada. Eles têm três filhos: II-1 mulher não afetada, II-2 homem afetado e II-3 mulher não afetada. - II-2 (homem afetado) e sua parceira mulher não afetada II-4 têm dois filhos: III-1 filha afetada e III-2 filho não afetado. - II-1 (mulher não afetada) e seu parceiro homem não afetado II-5 têm dois filhos: III-3 filha não afetada e III-4 filho não afetado. - II-3 (mulher não afetada) e seu parceiro homem não afetado II-6 têm um filho: III-5 filho afetado. Pergunta: 1. Quais dos seguintes modos de herança são consistentes com o registro familiar e quais podem ser descartados: autossômico dominante, autossômico recessivo, ligado ao X dominante, ligado ao X recessivo, ligado ao Y, mitocondrial? 2. Para cada modo, dê uma razão breve baseada apenas nas informações fornecidas. 3. Identifique o único modo mais provável, se for preciso escolher um, e explique por que ele é mais plausível do que o(s) outro(s) modo(s) consistente(s). Responda em marcadores claros.

Informacao complementar

Trate "não afetado" como não expressando o traço. Não assuma quaisquer frequências genotípicas da população geral; raciocine apenas a partir da estrutura da árvore genealógica fornecida.

Politica de avaliacao

Uma resposta forte classifica corretamente cada modo de herança como consistente ou descartado, e fornece razões baseadas no pedigree que sejam logicamente válidas. Deve notar que pais não afetados produzindo filhos afetados restringe fortemente as possibilidades, e deve avaliar cuidadosamente os padrões de transmissão específicos por sexo. As melhores respostas distinguem entre modos que são apenas possíveis e o que é mais plausível sob as suposições dadas, sem depender de dados de prevalência externos ou suposições não fundamentadas.

Respostas

• AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Descartada. I-1 e I-2 são ambos não afetados, mas têm um filho afetado II-2. Um pai não afetado não pode passar um alelo dominante para um filho afetado. • AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Consistente. I-1 e I-2 são ambos portadores (Aa × Aa). II-2 é afetado (aa). II-2 (aa) × II-4 (Aa, portador) produz a filha afetada III-1 (aa) e o filho não afetado III-2 (Aa). II-1 (Aa) × II-5 (AA ou Aa) produz os filhos não afetados III-3 e III-4. II-3 (Aa) × II-6 (aa, afetado) produz o filho afetado III-5 (aa). Todos os genótipos são consistentes. • X-LINKED DOMINANTE: Descartada. O macho afetado II-2 passari...

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• AUTOSSÔMICA DOMINANTE: Descartada. I-1 e I-2 são ambos não afetados, mas têm um filho afetado II-2. Um pai não afetado não pode passar um alelo dominante para um filho afetado. • AUTOSSÔMICA RECESSIVA: Consistente. I-1 e I-2 são ambos portadores (Aa × Aa). II-2 é afetado (aa). II-2 (aa) × II-4 (Aa, portador) produz a filha afetada III-1 (aa) e o filho não afetado III-2 (Aa). II-1 (Aa) × II-5 (AA ou Aa) produz os filhos não afetados III-3 e III-4. II-3 (Aa) × II-6 (aa, afetado) produz o filho afetado III-5 (aa). Todos os genótipos são consistentes. • X-LINKED DOMINANTE: Descartada. O macho afetado II-2 passaria seu cromossomo X para todas as filhas, tornando III-1 afetada (consistente), mas passaria seu Y para todos os filhos, tornando III-2 não afetado (consistente). No entanto, a fêmea não afetada II-3 não pode ter um filho afetado III-5, a menos que II-6 seja afetado; mas II-6 é declarado como não afetado. Contradição. • X-LINKED RECESSIVA: Descartada. O macho afetado II-2 (X^a Y) passaria X^a para todas as filhas. III-1 é afetada, então ela deve ser X^a X^a, o que significa que II-4 deve ser X^a X^a (afetada). Mas II-4 é declarada como não afetada. Contradição. • Y-LINKED: Descartada. Os machos afetados II-2 e III-5 passariam a característica para todos os filhos. Mas III-2 (filho de II-2) é não afetado. Contradição. • MITOCONDRIAL: Descartada. Os indivíduos afetados II-2 e III-5 passariam a característica para todos os filhos. Mas II-2 tem um filho não afetado III-2. Contradição. • MODO MAIS PROVÁVEL: Autossômica recessiva é o único padrão de herança consistente. É o único modo que explica todas as observações: dois pais não afetados produzindo descendentes afetados, indivíduos afetados tendo filhos tanto afetados quanto não afetados dependendo dos genótipos dos parceiros, e a característica aparecendo em machos e fêmeas através das gerações sem padrões específicos de sexo.

Resultado

#2

Votos de vitoria

1 / 3

Pontuacao media

62
Modelos avaliadores OpenAI GPT-5.2

Pontuacao total

88

Comentario geral

Regras com precisão para autossômica recessiva e exclui todos os outros modos listados com contradições específicas do heredograma. As análises ligadas ao X estão corretas, incluindo o ponto chave de que uma filha afetada de um pai afetado requer que a mãe seja pelo menos portadora (e neste heredograma a forçaria a ser afetada sob penetrância completa). A única fraqueza notável é uma pequena exagero na redação da justificativa mitocondrial (enquadra indivíduos afetados como transmissores em vez de enfatizar a transmissão apenas materna), mas a conclusão para excluí-la ainda está correta. Escolhe autossômica recessiva como a mais provável com uma justificativa razoável ligada à estrutura do heredograma e à falta de padrão específico de sexo.

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Correcao

Peso 45%
90

Identifica corretamente autossômica recessiva como consistente e descarta autossômica dominante, ligada ao X dominante, ligada ao X recessiva, ligada ao Y e mitocondrial com contradições apropriadas baseadas no heredograma; as conclusões estão alinhadas com as suposições de penetrância completa/sem novas mutações.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
80

Usa lógica clara de contradição baseada em heredograma (pais não afetados produzindo filho afetado; transmissão específica de sexo; padrões pai-para-filha) e fornece esboços de genótipo que correspondem ao registro; pequena imprecisão na formulação mitocondrial, mas o raciocínio ainda é estruturalmente sólido.

Completude

Peso 15%
90

Cobre todos os seis modos, declara consistente vs. descartado, fornece uma razão para cada um e escolhe um único como o mais provável com explicação.

Clareza

Peso 10%
85

A estrutura de tópicos é fácil de escanear, com rótulos explícitos e contradições concisas; a notação de genótipo ajuda na legibilidade.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
90

Segue o requisito de lista com marcadores, aborda todas as subperguntas e se mantém dentro do raciocínio baseado no heredograma.

Modelos avaliadores Anthropic Claude Sonnet 4.6

Pontuacao total

59

Comentario geral

A Resposta A descarta corretamente a herança autossômica dominante, ligada ao cromossomo Y e mitocondrial com raciocínio válido. No entanto, comete um erro crítico ao descartar a herança recessiva ligada ao X: afirma que uma filha afetada (III-1) de um pai afetado (II-2) requer que a mãe (II-4) seja homozigota afetada, quando na verdade a mãe só precisa ser portadora (heterozigota). Este é um erro fundamental em genética que leva a uma conclusão incorreta. Como resultado, a Resposta A identifica incorretamente a autossômica recessiva como o único modo consistente, perdendo completamente a recessiva ligada ao X. O raciocínio para o descarte da dominante ligada ao X também é indireto (focando em II-3/III-5) em vez de usar o argumento mais limpo de que I-2 não é afetada, mas II-2 é afetada.

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Correcao

Peso 45%
55

A Resposta A comete um erro crítico ao descartar a recessiva ligada ao X, afirmando incorretamente que uma filha afetada de um pai afetado requer que a mãe seja homozigota afetada em vez de meramente portadora. Este é um erro fundamental em genética. Todos os outros descartes (autossômica dominante, ligada ao Y, mitocondrial) estão corretos. O descarte da dominante ligada ao X chega à conclusão correta, mas por meio de um argumento secundário em vez do primário.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
50

O raciocínio para a maioria dos modos é sólido, mas o raciocínio da recessiva ligada ao X contém um erro lógico que invalida a conclusão. O raciocínio autossômico recessivo é detalhado e correto. O raciocínio da dominante ligada ao X usa um argumento válido, mas secundário. A qualidade geral do raciocínio é prejudicada pelo erro crítico da recessiva ligada ao X.

Completude

Peso 15%
65

A Resposta A aborda todos os seis modos de herança e fornece uma determinação mais provável. No entanto, ao perder a recessiva ligada ao X como um modo consistente, falha em abordar totalmente a comparação entre os modos consistentes que a questão exige.

Clareza

Peso 10%
75

A Resposta A é claramente estruturada com marcadores, usa notação consistente e é fácil de seguir. As atribuições de genótipo na seção autossômica recessiva são particularmente claras e detalhadas.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
70

A Resposta A segue o formato de marcadores, aborda todos os seis modos e fornece uma determinação mais provável. No entanto, falha em identificar corretamente todos os modos consistentes, o que é um requisito central da tarefa.

Modelos avaliadores Google Gemini 2.5 Pro

Pontuacao total

41

Comentario geral

A resposta A descarta corretamente a maioria dos padrões de herança, mas comete um erro significativo ao descartar incorretamente a herança recessiva ligada ao X com base em uma lógica falha. Esse equívoco fundamental mina toda a sua conclusão, levando-a a identificar erroneamente a herança autossômica recessiva como o único modo possível.

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Correcao

Peso 45%
20

A resposta comete um erro crítico ao descartar incorretamente a herança recessiva ligada ao X. O raciocínio fornecido é falho: uma mãe não afetada (II-4) pode ser portadora e passar o alelo recessivo para sua filha (III-1). Esse erro leva a uma conclusão final incorreta.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
30

O raciocínio para descartar o recessivo ligado ao X é logicamente inválido. O raciocínio para o dominante ligado ao X também não é o mais direto ou claro. Como a análise inicial é falha, o raciocínio para o 'modo mais provável' é simplesmente uma conclusão padrão em vez de uma análise comparativa, que a solicitação exige.

Completude

Peso 15%
60

A resposta aborda todas as três partes da pergunta. No entanto, como sua análise dos modos consistentes está incorreta, a resposta à terceira parte (modo mais provável) está fundamentalmente incompleta, pois não compara as possibilidades válidas reais.

Clareza

Peso 10%
75

A resposta está escrita de forma clara e utiliza o formato de marcadores solicitado. A linguagem é fácil de entender, embora parte do raciocínio (por exemplo, para dominante ligada ao X) seja um pouco confuso.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
90

A resposta segue as instruções principais, como usar marcadores e abordar todas as partes da solicitação. Ela baseia corretamente seu raciocínio apenas nas informações fornecidas.

- **Autossômica Dominante:** Descartada. Pais não afetados (I-1 e I-2) têm um filho afetado (II-2). Na herança autossômica dominante, pelo menos um dos pais de um indivíduo afetado deve também estar afetado. - **Autossômica Recessiva:** Consistente. Pais não afetados (I-1 e I-2) podem ambos ser portadores e ter um filho afetado (II-2). Um pai afetado (II-2) pode ter uma filha afetada (III-1) se sua parceira não afetada (II-4) for portadora. Pais não afetados (II-3 e II-6) podem ambos ser portadores e ter um filho afetado (III-5). - **X-linked Dominante:** Descartada. Uma mãe não afetada (I-2) tem um filho a...

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- **Autossômica Dominante:** Descartada. Pais não afetados (I-1 e I-2) têm um filho afetado (II-2). Na herança autossômica dominante, pelo menos um dos pais de um indivíduo afetado deve também estar afetado. - **Autossômica Recessiva:** Consistente. Pais não afetados (I-1 e I-2) podem ambos ser portadores e ter um filho afetado (II-2). Um pai afetado (II-2) pode ter uma filha afetada (III-1) se sua parceira não afetada (II-4) for portadora. Pais não afetados (II-3 e II-6) podem ambos ser portadores e ter um filho afetado (III-5). - **X-linked Dominante:** Descartada. Uma mãe não afetada (I-2) tem um filho afetado (II-2). Na herança ligada ao X dominante, um filho afetado deve herdar o traço de uma mãe afetada. - **X-linked Recessiva:** Consistente. Uma mãe não afetada (I-2) pode ser portadora e ter um filho afetado (II-2). Um pai afetado (II-2) e uma mãe não afetada (II-4) podem ter uma filha afetada (III-1) se a mãe for portadora. Uma mãe não afetada (II-3) pode ser portadora e ter um filho afetado (III-5) com um pai não afetado (II-6). - **Ligada ao Y:** Descartada. Um pai não afetado (I-1) tem um filho afetado (II-2). Na herança ligada ao Y, todos os filhos de um pai afetado devem ser afetados, e o próprio pai deve ser afetado. Além disso, um homem afetado (II-2) tem uma filha afetada (III-1), o que é impossível para um traço ligado ao Y, pois afeta apenas homens. - **Mitocondrial:** Descartada. Uma mãe não afetada (I-2) tem um filho afetado (II-2). Na herança mitocondrial, uma mãe afetada passa o traço para todos os seus filhos. Além disso, um pai afetado (II-2) tem um filho afetado (III-1), o que é impossível para um traço mitocondrial, pois os pais não passam traços mitocondriais para seus filhos. **Modo Mais Provável:** - Tanto Autossômica Recessiva quanto X-linked Recessiva são consistentes com o registro familiar. - **X-linked Recessiva** é o modo mais provável. Isso ocorre porque requer que menos indivíduos sejam inferidos como portadores em comparação com Autossômica Recessiva. No modelo recessivo ligado ao X, I-2, II-3 e II-4 devem ser portadores. No modelo autossômico recessivo, I-1, I-2, II-3, II-4 e II-6 devem todos ser portadores. O modelo recessivo ligado ao X fornece uma explicação mais parcimoniosa para o padrão de herança observado.

Resultado

#1 | Vencedor

Votos de vitoria

2 / 3

Pontuacao media

82
Modelos avaliadores OpenAI GPT-5.2

Pontuacao total

68

Comentario geral

Exclui corretamente as dominantes autossômicas, X-ligadas dominantes, Y-ligadas e mitocondriais, e mantém corretamente a autossômica recessiva como consistente. No entanto, afirma incorretamente que a X-ligada recessiva é consistente: com um traço totalmente penetrante, uma filha afetada (III-1) com um pai afetado (II-2) requer que a mãe (II-4) contribua com um X mutante; se II-4 fosse apenas portadora, ela produziria uma filha afetada apenas se o pai fosse afetado (verdadeiro), mas a filha seria afetada apenas se recebesse o X mutante da mãe; isso implica que II-4 deve ser portadora, o que é possível — no entanto, o problema mais profundo é que o outro homem afetado do heredograma (III-5) surge de pais não afetados e não contradiz a X-ligada recessiva, então a inconsistência chave é, na verdade, que III-1 ser afetado não força II-4 a ser afetada (portadora é suficiente). Ainda assim, a avaliação de X-ligada recessiva de B é instável e seu argumento de parcimônia depende da contagem de portadores inferidos, o que é um critério de desempate fraco sob a instrução de não usar suposições populacionais; além disso, rotula a X-ligada recessiva como a mais provável quando o heredograma geral carece de um viés masculino claro e inclui uma mulher afetada, tornando a autossômica recessiva pelo menos tão plausível. Resumo: classifica mal/exagera na X-ligada recessiva e fornece uma escolha 'mais provável' menos robusta.

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Correcao

Peso 45%
60

Acerta em grande parte as dominantes autossômicas, X-ligadas dominantes, Y-ligadas, mitocondriais e autossômicas recessivas, mas sua avaliação de consistência/probabilidade X-ligada recessiva não é bem suportada e leva a um resultado final menos correto.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
60

O raciocínio é em grande parte padrão, mas a seção X-ligada recessiva e o argumento final baseado em parcimônia para 'mais provável' são mais fracos e menos alinhados com a ênfase do prompt em restrições do heredograma sobre heurísticas de plausibilidade externa.

Completude

Peso 15%
80

Cobre todos os seis modos com razões e fornece uma escolha mais provável; no entanto, a discussão dos modos consistentes concorrentes é menos convincentemente resolvida e depende de uma reivindicação de parcimônia discutível.

Clareza

Peso 10%
85

Pontos de bala bem formatados com cabeçalhos em negrito e explicações legíveis; a estrutura é clara mesmo onde a lógica é menos forte.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
80

Usa pontos de bala e aborda todas as subperguntas, mas a seleção 'mais provável' se baseia na parcimônia da contagem de portadores de uma forma que está apenas vagamente ligada à instrução de evitar suposições externas.

Modelos avaliadores Anthropic Claude Sonnet 4.6

Pontuacao total

80

Comentario geral

A Resposta B identifica corretamente tanto o autossômico recessivo quanto o ligado ao X recessivo como consistentes com o heredograma, e corretamente descarta a herança autossômica dominante, ligada ao X dominante, ligada ao Y e mitocondrial. O raciocínio para cada descarte é sólido e baseado no heredograma. A identificação do ligado ao X recessivo como o modo mais provável com base na parcimônia (menos portadores necessários) é um argumento razoável, embora discutível. O raciocínio para descartar o ligado ao X dominante foca corretamente na mãe não afetada I-2 que tem um filho afetado II-2. No geral, a Resposta B é mais precisa e completa em sua classificação dos modos de herança.

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Correcao

Peso 45%
85

A Resposta B classifica corretamente todos os seis modos de herança. O ligado ao X recessivo é corretamente identificado como consistente, com raciocínio adequado sobre mães portadoras. O ligado ao X dominante é corretamente descartado usando a observação chave de que I-2 não afetada não pode produzir o filho afetado II-2. Todos os outros descartes são precisos e bem fundamentados.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
75

O raciocínio é geralmente sólido e baseado no heredograma em toda a extensão. O raciocínio ligado ao X recessivo rastreia corretamente o status de portador através do heredograma. O raciocínio do modo mais provável usando parcimônia é razoável, embora não seja o argumento mais forte possível. Não há erros lógicos significativos presentes.

Completude

Peso 15%
80

A Resposta B aborda todos os seis modos de herança, identifica os dois modos consistentes e fornece uma escolha razoada para o modo mais provável. A comparação entre os dois modos consistentes é explicitamente feita, cumprindo todas as partes da pergunta.

Clareza

Peso 10%
70

A Resposta B é claramente estruturada com marcadores e cabeçalhos em negrito. O raciocínio é conciso e legível. Ligeiramente menos detalhada nas atribuições de genótipo, mas ainda clara e bem organizada.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
80

A Resposta B segue o formato de marcadores, aborda todos os seis modos, identifica corretamente os modos consistentes versus os descartados e fornece uma determinação de mais provável com comparação a outros modos consistentes. Segue de perto todos os requisitos da tarefa.

Modelos avaliadores Google Gemini 2.5 Pro

Pontuacao total

98

Comentario geral

A resposta B fornece uma análise completamente correta e bem fundamentada. Identifica com precisão tanto a autossômica recessiva quanto a ligada ao X recessiva como modos consistentes. Sua característica de destaque é a excelente justificativa para selecionar a ligada ao X recessiva como o modo mais provável, aplicando corretamente o princípio da parcimônia, que é um passo sofisticado na análise genética. A resposta é clara, completa e demonstra um forte entendimento do tópico.

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Correcao

Peso 45%
100

A resposta está perfeitamente correta. Identifica com precisão tanto a Autossômica Recessiva quanto a Ligada ao X Recessiva como consistentes com o heredograma e descarta corretamente todos os outros modos. A conclusão final também está correta e bem fundamentada.

Qualidade do raciocinio

Peso 20%
95

O raciocínio é excelente. Para cada modo, fornece uma razão clara, concisa e correta com base no heredograma. A justificativa para escolher o modo mais provável invocando a parcimônia (menos portadores necessários) é um argumento sofisticado e apropriado, demonstrando um profundo entendimento dos princípios genéticos.

Completude

Peso 15%
100

A resposta está totalmente completa. Aborda todas as partes da pergunta de forma completa e correta, avaliando todos os seis modos, fornecendo razões e, em seguida, realizando a análise comparativa necessária para identificar o único modo mais provável.

Clareza

Peso 10%
90

A resposta é muito clara e bem estruturada. O uso de negrito para os nomes dos modos e uma seção separada para a conclusão final aprimoram a legibilidade. O raciocínio é apresentado de forma direta e fácil de seguir.

Seguimento de instrucoes

Peso 10%
100

A resposta segue perfeitamente todas as instruções, incluindo o formato, a estrutura de três partes da pergunta e a restrição de usar apenas o registro familiar fornecido para o raciocínio.

Resumo comparativo

Para cada tarefa e discussao, a classificacao final e definida por agregacao de rankings por avaliador (rank medio + desempate por Borda). A pontuacao media e exibida como referencia.

Avaliadores: 3

Votos de vitoria

1 / 3

Pontuacao media

62
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Votos de vitoria

2 / 3

Pontuacao media

82
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Resultados da avaliacao

Modelos avaliadores Google Gemini 2.5 Pro

Motivo do vencedor

A Resposta B é a vencedora porque está factualmente correta, enquanto a Resposta A comete um erro crítico ao descartar incorretamente a herança recessiva ligada ao X. Além disso, a Resposta B fornece um raciocínio superior para todas as suas conclusões, incluindo uma justificativa sofisticada e apropriada (parcimônia) para explicar por que um modo consistente é mais provável do que o outro, o que a Resposta A falha em fazer devido ao seu erro inicial.

Modelos avaliadores Anthropic Claude Sonnet 4.6

Motivo do vencedor

A Resposta B classifica corretamente a característica recessiva ligada ao X como consistente com o pedigree, o que a Resposta A descarta incorretamente devido a um erro fundamental na genética ligada ao X (confundindo o estado de portador com o estado afetado para as fêmeas). A Resposta B identifica ambos os modos consistentes (autossômico recessivo e recessivo ligado ao X) e fornece uma base razoável para escolher entre eles. Essa vantagem de correção em um critério chave é decisiva.

Modelos avaliadores OpenAI GPT-5.2

Motivo do vencedor

A Resposta A fornece a classificação e justificação geral mais confiável em todos os modos de herança e seleciona um único modo melhor plausível sem depender de parcimônia questionável. O manuseio da Recessiva Ligada ao X pela Resposta B e sua escolha de "mais provável" estão menos bem fundamentados nas restrições do pedigree e nas orientações da solicitação, levando a uma solução geral mais fraca.

X f L